假肥大型肌营养不良如何确诊

　　假肥大型肌营养不良是金突变所导致的遗传病，这种基因在性染色体上能够通过父母遗传给后代，引起肌肉无力、萎缩和假性肥大，并且有可能发生脊柱、关节畸形，影响心肺功能，缩短寿命。那么假肥大型肌营养不良症应该如何确诊呢？接下来就给大家具体介绍一下确诊的方法吧。

　　1、神经肌肉系统查体

　　神经肌肉系统查体主要通过对肌力、肌肉等检查，判断是否存在肌无力等情况。

　　2、关节检查

　　通过患者的步态或者是做特定的动作，可观察患者关节功能是否正常，是否存在畸形，脊柱是否有侧弯等情况。

　　3、血清酶学检测

　　血清酶学检测主要是通过对血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶以及肌酸激酶同工酶等指标进行相应的检测，然后帮助诊断该病。

　　4、基因检查

　　基因检查可以检测到该病相关的基因突变，然后也帮助诊断该病。

　　5、肌肉的活体组织检查

　　切下患者身体一小块肌肉进行病理检查，可直接观察到肌肉型的形态是否异常，然后为该病的诊断提供强有力的证据。

　　6、肌电图

　　肌电图检查可以查看肌肉的电生理活动，观察是否有单纯的肌肉损害，然后也为诊断该病提供依据。

　　7、影像学检查

　　该病影像学检查包括心功能、肌肉核磁、肺功能检测等，其中心脏功能检查可以了解患者心脏受累的程度，肌肉核磁可以寻找诊断该病的依据，而肺功能检测可了解患者肺功能受累的情况。

　　以上就是确诊假肥大型肌营养不良的方法，通过这些方法明确诊断出该病之后，患病者就需进行系统性的治疗，延缓病情进展，维持正常的生活自理能力。除必要的治疗之外，违背者还需进行康复训练，维持残留的肌肉功能。一般该病的康复训练包括肌肉阻力训练，保持日常活动，注重手指功能训练等。