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良性假肥大型肌营养不良症

假肥大性肌营养不良症怎么样预防

  假肥大性肌营养不良症对患者的健康影响是万万不能轻视的,它是肌营养不良类型中较常见的一种,不仅发病率高,还具有一定的遗传倾向,危害性较大。多数患者并未存在家族史,多数由基因突变导致的,因此疾病预防非常必要。那么如何预防假肥大性肌营养不良症呢?

  1、检测携带者

  最积极有效的预防方法便是优生优育。对于已生育患病子女的家庭,应该找专业医生进行详细的家谱分析,评估再生育风险,这样可以有效减少假肥大性肌营养不良症患儿和携带者的出生。可以通过家庭调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等方法检测出携带者。其中,血清CPK和CPK-MB活性的测定是最简单实用的。综合应用上述方法可增加检出携带者的阳性率。

  2、产前诊断

  对于有X连锁隐性遗传史或携带者或已生育患儿的女性,需要在产前确定婴儿的性别。如果是男孩,大约有一半的概率会受到影响,可采集胎盘血清进行CPK测定,如果出现显著升高或PCR检测到的病理基因为阳性,应进行人工流产。若为阴性或女孩,则可出生,因为女孩不是发病者,不过有可能是携带者,可在未来生育时再做产前诊断即可。

  3、新生儿筛查

  该方法的目的是及时发现患病儿童和携带者。通常会在婴儿出生后6~10周时测定CPK活性。

  以上便是假肥大性肌营养不良症的主要预防措施了,可见优生优育非常重要。除了先天遗传外,后天环境影响也可引起该疾病的发生,因此平日也要注重体育锻炼,饮食以清淡为主,劳逸结合,保证充足的睡眠时间和乐观开朗的心情。