假肥大型肌营养不良是基因缺失吗

　　假肥大型肌营养不良是基因缺失，假肥大型肌营养不良呈隐形遗传，一般为男性患病，女性遗传。基因缺失大部分发生在基因的中央区，小部分发生在五端区，大的基因缺失常常是从五端区开始的，肌营养不良患者往往是因为基因缺失导致开放的解码框被破坏，而假肥大型肌营养不良患者的缺失基因会保持一个翻译读码框。

　　假肥大型肌营养不良多为幼儿期发病，发病时的病症表现为走路比正常孩子晚、走路容易摔倒、摔倒后还不易自己爬起来。大部分假肥大型肌营养不良的患儿初期肥大肌肌力比较强，臀中肌受累严重，导致骨盆左右上下摇动，腰大肌受累严重，影响腹部前凸，脑袋后仰，最终导致患儿走路呈鸭步，骨盆一带的肌肉在受累严重后会累及肩胛肌肉萎缩和无力，双臂也难以举起。

　　对于患有假肥大型肌营养不良的患儿来说，如果肌营养不良的情况不严重，患儿在随着本身的生长发育，病程就会出现好转，但是有部分患儿随着病程逐渐发展，在10岁左右会丧失行走能力，需要依靠轮椅来维持日常生活，更有甚者直接卧床不起，出现身体发育畸形的症状，智商也会有不同程度的下降。对于病情严重的患儿，要及时治疗，如果不加干预，任由病情恶意发展，那么患儿有可能会在20岁之前死亡。

　　目前，对于假肥大型肌营养不良的病因和治疗方法仍不是很清楚，因为此病的病程比较缓慢，治疗起来也比较棘手，但是可以通过中药治疗和针灸等手段对病情进行干预，缓解病情。同时临床研究也表明适当的体育锻炼对于延缓肌肉萎缩有非常大的帮助，因此建议患者平时根据自身情况选择适宜的运动。