- 盲袋阴道
盲袋阴道是睾丸女性化的症状之一，睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺或稀少的患者。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 20世纪70年代采集患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现成纤维细胞有雄激素抵抗不能与雄激素结合以后的研究显示一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高受体的升调节缺陷与配体结合的亲和力降低配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性 (二)发病机制 AR基因定位于Xq11～12编码910～919个氨基酸有8个外显子外显子1在N-端与基因的转录功能有关外显子2和3各编码1个锌指构成高度保守的DNA结合区在受体与配体结合后解除遮蔽的热休克蛋白与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合激活转录过程外显子4是铰链区含有 查看详细内容>>
青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。 血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。 实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。 其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房 查看详细内容>>
无胡须腋毛和阴毛：不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 毛发稀少：毛发稀少，即头发、睫毛、眉毛、阴毛与腋毛等稀少，脆弱而无光泽，且易脱落等。可以分为全身性或局部性原因所致，如果为全身性疾病，则表现为毛发普遍减少，多由内分泌功能减退性疾病，如垂体前叶功能减退症、甲状腺机能减退症、甲状旁腺机能减退症和性机能减退症等所引起。某些重症传染病的恢复期与某些慢性病患者(如肾炎、肝硬化和营养不良等)也可引起毛发稀少;正在进行化学药物和放射线治疗者，都可引起暂时性脱发，但停药后，即可逐渐恢复。局部皮肤病变引 查看详细内容>>
青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。 预防：本病是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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