青春期后患者具有女性表型,乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少,腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。同样,青春期前女孩或女性婴儿,染 色体核型46,XY,大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。 血浆LH和睾酮水平增高,但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验,以揭示睾酮水平增高。 实验室检查:血浆激素谱的特征性改变:LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可选做HCG兴奋试验。 其他辅助检查:定期做B超,监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。