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容貌逐渐变得粗笨

容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中,由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  病因是常染色体隐性遗传。举个容易懂的例子,就像铁会生锈,原本平滑坚固的铁,在空气中长时间与氧发生反应,便氧化形成生锈的铁。氧化会破坏物体原本的结构而变质,氧化的反应,有很缓慢的,如人类的老化现象;也有很快速而激烈的,如物品着火燃烧,便是物质与氧产生激烈化学反应的另一种氧化现象。 查看详细内容>>
  患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。 查看详细内容>>
  临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直。膝内翻,扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而,多数病人 查看详细内容>>
  许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 孕期容貌改变怎么回事
    周海斌

    “孕期容貌改变可能是激素变化、新陈代谢改变、营养缺乏、心理因素、疾病因素导致的。具体分析如下:1.激素变化:孕期女性体内激素水平大幅改变,如雌激素、孕激素等显著升高。这些激素会影响皮肤状态,可能使皮肤油脂分泌增多,导致毛孔”[详细内容]

  • Q: 肾亏会影响容貌吗
    黄召谊

    “患有肾亏的情况表现是是有可能会影响到容貌的,主要是针对自身的精气神有一定的负面影响,建议在平时还是要尽量多注意休息,避免过度劳累,通过一些药物来进行肾亏症状的改善治疗,比如像五子衍宗丸等,但具体的药物需要到线下医院中医科”[详细内容]

  • Q: 自毁容貌综合征的原因
    常卫利

    “自毁容貌综合征的原因主要是遗传疾病。是因为hgprt缺乏。使患者体液中的尿酸浓度增加,导致高尿酸血症。容易出现运动障碍,智力发育不全,强迫性攻击行为,”[详细内容]

  • Q: 肾亏会影响容貌吗
    黄召谊

    “患有肾亏的情况表现是是有可能会影响到容貌的,主要是针对自身的精气神有一定的负面影响,建议在平时还是要尽量多注意休息,避免过度劳累,通过一些药物来进行肾亏症状的改善治疗,比如像五子衍宗丸等,但具体的药物需要到线下医院中医科”[详细内容]

  • Q: 甲亢容貌会不会变
    王洪华

    “甲亢会导致容貌发生变化,甲亢是由于甲状腺激素分泌过多而引起患者出现高代谢症状的一种疾病,如果治疗的不及时或病情未得以控制,会导致浸润性突眼的发生。”[详细内容]

  • Q: 自毁容貌症是什么?
    崔广阳

    “指导意见:自毁容貌症又叫Lesch-Nyhan综合症,属于遗传性疾病,存在次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷,导致出现过量的尿酸,出现神经异常,但神经系统症状的机制尚不清楚。患者常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,发病时毁”[详细内容]

  • Q: 痛风误区是什么
    曹金

    “对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]

  • Q: 肾亏会影响容貌吗
    黄召谊

    “患有肾亏的情况表现是是有可能会影响到容貌的,主要是针对自身的精气神有一定的负面影响,建议在平时还是要尽量多注意休息,避免过度劳累,通过一些药物来进行肾亏症状的改善治疗,比如像五子衍宗丸等,但具体的药物需要到线下医院中医科”[详细内容]

  • Q: 甲亢容貌会不会变
    王洪华

    “甲亢会导致容貌发生变化,甲亢是由于甲状腺激素分泌过多而引起患者出现高代谢症状的一种疾病,如果治疗的不及时或病情未得以控制,会导致浸润性突眼的发生。”[详细内容]

  • Q: 孕期容貌改变怎么回事
    周海斌

    “孕期容貌改变可能是激素变化、新陈代谢改变、营养缺乏、心理因素、疾病因素导致的。具体分析如下:1.激素变化:孕期女性体内激素水平大幅改变,如雌激素、孕激素等显著升高。这些激素会影响皮肤状态,可能使皮肤油脂分泌增多,导致毛孔”[详细内容]

  • Q: 肾亏会影响容貌吗
    黄召谊

    “患有肾亏的情况表现是是有可能会影响到容貌的,主要是针对自身的精气神有一定的负面影响,建议在平时还是要尽量多注意休息,避免过度劳累,通过一些药物来进行肾亏症状的改善治疗,比如像五子衍宗丸等,但具体的药物需要到线下医院中医科”[详细内容]

  • Q: 面对容貌焦虑该怎么处理
    刘强

    “这种情况应该面对现实,要有认知行为的疗法,要认识到容貌是先天给的,父母给的,没必要在乎这个问题,要修身养性,如果过于在乎容貌的话,可以通过整容的方式来改变。这个孩子要给予鼓励,多关心照顾她。对于公婆该听的,就听一部分,不”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

容貌逐渐变得粗笨宜吃食物[豆浆][蜂蜜][葡萄]一一1:宜吃补养气血的坚果粥。 2:宜吃含有维生素c,[点击查看详情]

容貌逐渐变得粗笨忌吃食物一一1:忌辛辣、刺激性的蔬菜。 2:忌吃油腻,发性的肉[点击查看详情]