本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白。
①颅面正中裂,②颅面发育不良,③额鼻、额筛部脑膜膨出,④额鼻骨发育不全,⑤颅缝早闭,如Crouzon、Apert及Cohen综合征等。
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