特异性氨基酸尿是什么?时间:2013-04-01
概述: 特异性氨基酸尿:主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱... [阅读全文]
特异性氨基酸尿应该如何诊断?时间:2013-04-01
诊断:(1)糙皮病样皮疹:皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调:多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可... [阅读全文]
特异性氨基酸尿容易与哪些症状混淆?时间:2013-04-01
氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。 二碱基氨基酸尿症:双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突... [阅读全文]