腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变是由什么原因引起的？时间：2013-04-01

本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。... [阅读全文]

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变应该如何诊断？时间：2013-04-01

诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏... [阅读全文]

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变容易与哪些症状混淆？时间：2013-04-01

黏多糖贮积症Ⅰ型 本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌... [阅读全文]

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变应该如何预防？时间：2013-04-01

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目... [阅读全文]