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路炜 副主任医师
肝豆状核变性遗传性铜代谢
Q肝豆状核变性遗传性铜代谢问题导致手抖，在老家医院检查不出来，在合肥看的去年四月份……
A你好，根据您叙述的这种情况分析来看。肝豆状核变性遗传性铜代谢。属于基因缺陷型方面的疾病，具有一定的遗传性。而铜代谢出现问题是指身体内的铜元素代谢出现了障碍从而导致的手抖等各种问题。……
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刘树辉 主任医师
苯丙氨酸代谢障碍的预防办法是什么？
Q堂哥家的小孩子，听说智力比一般同龄的小孩子要低一些，他们也不知道这是怎么了，后来……
A你好，提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
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杨国立
先天性神经性听力障碍
Q.2 全部症状:先天性神经性听力障碍左耳听力60右耳听力7……
A病情分析: 严重的双耳耳聋是要装入人工耳蜗的。对那些大声说话能听见，小声说话无反应的可以到医院检查后戴助听器解决听力问题。但是，小儿的耳聋要早治，否则会耽误……
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杨建梅 主任医师
粘多糖代谢障碍患者怎么办？
Q我是个粘多糖代谢障碍患者，自从得了这个病后，整个人就失去了信心，什么事都做不好，……
A你好，粘多糖代谢障碍患者首先不要着急，不要担心，一定要冷静，应该先把身体养好，养足精神，平常多吃蔬菜、水果，补足身体所需营养，还要加强运动，多出去散散心是最重要的，心情美丽了，才是……
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钟嘉利
营养与代谢障碍皮肤病？
Q最近明显的感觉身体不舒服，我有点贫血，可能还有别的小毛病我不知道，就去医院做了下……
A你好，营养与代谢障碍皮肤病概述：人体营养及代谢正常是机体健康的重要物质保证，一旦营养及代谢障碍，不仅机体各系统会不同程度地受损害。也会产生一系列的皮肤损害，由于某些疾病，生活环境改……
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周艳 主治医师
感谢您选择凡迪基因进行叶酸代谢障碍基因检测
Q感谢您选择凡迪基因进行叶酸代谢障碍基因检测。 基因检测已经……
A你好！看了你信息，叶酸代谢障碍基因测定提示低风险，表示孕期发生神经管缺陷的几率很小，不用担心。你现在怀孕3个半月，可以去医院行唐氏筛查了。孕期记得定期产检。
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刘玉杰 主任医师
叶酸代谢障碍遗传检测
Q做了个叶酸代谢检测是高度风险好担心希望那位医生能帮忙看看
A病情分析：你好，对于你的遗传分析显示你属于高危险状态，叶酸代谢障碍主要表现为贫血，抵抗力较差指导意见：你好，对于你的状况要是有一定的临床表现，如贫血，是需要在医院治疗的，而且有一定……
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路臻 副主任医师
先天性遗传代谢性疾病
Q宝宝6个月发现肝脾肾肿大，基因检测出是糖原贮积症，现在肝脏有9公分了，肚子也比平……
A通过控制饮食、运动，结合药物治疗，调节血糖，缓解症状。Ⅰ型1.防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂……
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朱福民 主治医师
牛皮癣出现和代谢障碍有直接关系吗？
Q病情描述:得了牛皮癣我都不知道该怎办，人都瘦了许多，红色皮肤上还长出一些皮屑，得……
A你身体患有牛皮癣的症状考虑是身体免疫机能低下，遗传等因素造成的，皮肤炎性改变，通过消银颗粒外用维a酸等药物治疗。避免辛辣刺激性食物
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许瑞卿 副主任医师
铜代谢异常会有怎样的后果?
Q患者性别:冯成成 岁 问题描述:核磁……
A这个主要是常染色体隐性遗传的疾病的，需要注意看看是否诊断明确的，诊断明确的话需要注意保肝降酶及驱铜补钙治疗的，看看染色体的