小指指甲有凹陷,出现智力和运动发育落后或倒退,头颅磁共振成像(MRI)均示小脑萎缩肌电图提示骨骼肌神经源性损害。例1进行左侧腓肠神经、肌肉和皮肤活检,必要时进行皮肤和肌肉活检,标本进行光镜和电镜检查。应该到正规医院的皮肤科、神经科检查等,儿童的话应该到儿科检查。
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