阴蒂肥大在确诊前必须与男性假两性畸形及女性假两性畸形相鉴别。
1、男性假两性畸形:男性假两性畸形指的是本身自己是男性,但是生殖腺只有睾丸,外生殖器的变化却很大,呈现女性的性征。这种睾丸的发育异常的情况也会导致不育。
2、女性假两性畸形:女性假两性畸形(female pseudoh ermaphroditism),患者染色体核型为46,XX,性腺为卵巢,子宫与输卵管正常发育,外生殖器具有男女两性特征,故社会性别有男性亦有女性。胎儿外生殖器在无睾丸影响时即向女性发展,当外源性雄激素刺激时,才有男性化改变。女胎男性化程度决定于雄激素开始刺激时,胚胎生殖器官的不同演化阶段。胚胎12周,阴道已有尿生殖窦分出后,雄激素的刺激只能引起阴蒂肥大,而不影响子宫和输卵管的发育。女性假两性畸形的发生率占新生儿的1/4万,有资料表明,37%为近亲婚配的后代,63%为同型合子突变,34%为异型合子突变,41%家族中有多个成员患病;其遗传方式为常染色体隐性遗传。
在女性耻丘的正下方、小阴唇会合处,有一个直径约0.5公分的小突起,名叫“阴蒂”,它是人类唯一只与性欲激发和性感受有关的器官,为传递性刺激的动情中心。阴蒂肥大的病人,其肥大程度差异很大,从外观上看,有的完全像成年男子了阴茎。