诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。先天性
小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征（Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS） 。其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小（颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全），软组织畸形（耳前赘生物或大口畸形），眼睑缺损（眼睑缺损，睑结膜上皮
囊肿），脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏缺损。
鉴别诊断
无需鉴别。