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佩梅病

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:眼球震颤、肌张力低下、共济失调、进行性运动功能障碍
  • 好发人群:先天遗传患者
  • 需做检查:头颅核磁共振、核磁共振波谱、分子遗传学检测
  • 引发疾病:智力发育迟缓
  • 治疗方法:生活护理、对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000--15000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0002%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1、饮食要清淡,少吃油腻肥甘厚味食物。可以避免助湿生热。 2、宜吃蔬菜、水果类食物,可以补…[点击查看详情]

1.避免饮酒; 2.避免辛辣刺激性食物。 3.避免油腻食物。…[点击查看详情]

疾病概况
佩梅病是怎么引起的?

PMD 的致病基因为位于Xq22.2 的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因,PLP1基因全长约17 kb,含有7 个外显子,编码含有276 个氨基酸的PLP1 蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1 ...[详情]

佩梅病的症状有哪些?

PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显着。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性...[详情]

佩梅病的检查项目有哪些?

头颅核磁共振图像magnetic resonance imaging,MRI,PMD 影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常,主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号,此项检查对PM...[详情]

得了佩梅病怎么办
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