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临床表现多种多样，有些病人以胸廓出口综合征为主要表现，如压迫神经可出现上肢疼痛、麻木、无力，压迫锁骨下静脉时可出现上肢肿胀;有些病人表现有上肢的急慢性缺血症状，苍白、发凉、疼痛，或表现有雷诺(Raynaud)现象，严重者可出现静息痛、坏疽或溃疡。
体检可扪及锁骨上窝的异常颈肋，锁骨下动脉的震颤，听诊可闻及响亮而粗糙的杂音，如果有远端动脉栓塞，肱动脉、桡动脉和尺动脉的搏动可减弱或消失。
本病在锁骨上需发现搏动性肿块，在排除纵隔肿瘤，锁骨下动脉颈总动脉扭曲扩张后，可考虑本病。X线可明确骨质异常、B超和CT对诊断和鉴别诊断常有重要价值。