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血卟啉病性周围神经病
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血卟啉病性周围神经病的症状有哪些?

  常见症状:腹痛、 恶心与呕吐、 便秘、腹泻、瘫痪、职业神经症、色素异常、感觉障碍、发作性傻笑

  卟啉病有多种分类方法,根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为:①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病

  也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。

  1.急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP) 属常染色体显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心呕吐便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通常为100~160次/min)、血压升自主神经功能障碍,1/4的患者可有癫痫发作。

  腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心,呕吐,便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用,同样膀胱亦可受累,可见有尿潴留尿失禁,排尿困难和尿频。因为没有炎症,故腹部压痛和反跳痛不明显,体温正常或略高,因此,体征不如症状明显。

  心动过速高血压、出汗、烦躁不安常见,这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见,可出现严重麻痹,呼吸功能不全,死亡少见。由于下丘脑的病变,不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症,可引起癫痫。高血压可持续存在,可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常常见,存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。

  周围神经受累时,约半数患者有感觉减退或疼痛,影响单肢或多肢,多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪,后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失,腱反射减弱或消失。在几天内病情可有好转,但严重肌无力可持续数月或数年,特别是延误诊治时。

  脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见,第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累。主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外,可出现震颤和癫痫,其他中枢神经系统症状包括精神障碍,如易激动、幻觉,还可出现抑郁及躁狂等症状。

  上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等药物而加重。因这些药物引起对肝血红素的需求增多,促使肝细胞色素P450合成,因而ALA合成酶增多,尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。

  2.变异型卟啉病(variant porphyria) 属常染色体显性遗传肝性卟啉病,见于青春期后。

  临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏,发作性腹部绞痛及多发性周围神经病,与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。

  3.粪卟啉病(coproporphyria) 又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传,为肝卟啉病。

  任何年龄均可发病,表现腹部绞痛、周围神经和精神症状,有时出现皮肤对光反应敏感,但较轻微。Kuhnel等报道53例遗传性粪卟啉病,腹痛、周围神经病、精神症状、心血管病和皮肤症状的出现频率分别为89%、33%、28%、25%和14%。

  有些病人临床并无症状,但尿及粪中可排出大量粪卟啉。发作期尿中ALA及PBG均显著增高。

  本病无特异性临床表现,诊断比较困难。尿液经太阳光照射后颜色变暗,呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能。确诊要依靠24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定,尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

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