小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查？更新时间:2013-04-03

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)，18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查，X线片、超声、心电图、脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多发畸形。

审编医生

付光辉儿科综合 主治医师 医院：荆州市中心医院

主治疾病：从事儿科工作二十余年。擅长小儿呼吸道感染。小儿消化...详情>