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粘多糖病是因为蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所导致的蛋白聚糖分解代谢障碍。患粘多糖病i(h)型的人普遍面貌都很奇特，就像中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物，所以这种病也叫承霤病。
疾病概述
粘多糖病是因为细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷而引起的。主要的病症为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍和其它畸形。粘多糖病在产前诊断的时候，用测定培养的羊水细胞里的酶活力来判断。这两种比较简单的实用方法就是甲苯胺蓝定性和糖醛酸法半定量测定。
一般的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，例如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;心肌酶的缺陷如血;球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等。
症状体征
粘多糖病的病变都是以骨骼的病变先开始，还会影响中枢神经系统、心血管系统和肝、脾、关节、肌腱、皮肤等其他地方的病变。
治疗方案
粘多糖病一般是不能用药物治疗的。最好的治疗方式就是进行骨髓移植，用来代替粘多糖病所缺的各种各样的酶，虽然这种酶替代和基因疗法还在进行研究。
1.粗糙面容头大，舟形头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。2.角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。3.关节僵硬累及大关节，如肘关节、肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。4.身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长发育几乎停止。5.肝脾增大腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝。6.智力落后患者在1岁左右可能就表现有智力落后。7.心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。8.耳鼻喉部病变常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。通过以上的资料整理收集，相信大家已经了解到了粘多糖病的病征以及相应的治疗方案。这个社会上，疾病和灾难是我们不可避免的，所以，希望大家将我们的同情和爱心奉献给这些患者。