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良性假肥大型肌营养不良症

假性肥大肌营养不良有什么危害

  假性肥大肌营养不良的患者会出现走路困难和蹲下起立困难的情况,部分患者的肠道平滑肌也容易受到影响、出现便秘的症状,患者的认知功能会有所下降,进而导致学习十分困难。假性肥大型肌营养不良是一种隐性遗传疾病,有杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良两种亚型。

  假性肥大型肌营养不良临床上常见的是杜兴肌营养不良这一亚型,属于X连锁隐性遗传性疾病,少数为染色体隐性遗传。杜兴肌营养不良患者一般在儿童期发病,4~6岁时出现走路不稳易跌倒、奔跑困难的症状,随着年龄增大还会逐渐出现蹲下站起困难和上楼困难。此外,绝大多数的患儿存在腓肠肌假性肥大的情况,少部分患儿会有三角肌或舌肌的假性肥大。这是由于萎缩的肌纤维被脂肪填充而导致,同时还会出现肌力减弱,但触碰患儿假性肥大的肌肉会感到非常坚硬。

  假性肥大型肌营养不良的患者会有中枢神经系统功能障碍,通常表现为智能迟缓,有研究显示假性肥大型肌营养不良的患者平均IQ值低于正常值1个标准差。部分患者的癫痫发病率也会增高,尤其是贝克肌营养不良型的患者。而杜兴肌营养不良的患者则更容易出现情感和行为方面的问题,具体表现为认知功能低下和学习困难

  由于假性肥大肌营养不良目前暂无彻底根治或明显改善病情的治疗手段,也没有特异性的治疗方法,只能进行对症治疗和支持治疗。因此家长要特别注意患儿的心理健康状况,要耐心地做好思想工作、经常性地给予鼓励,陪同患儿进行一些适当的锻炼,使患儿及时从不健康的悲观情绪中摆脱出来。