发炎 肾阴虚 前列腺肥大 白带 腰酸 发热 鼻塞 儿童尿床 血虚 尿频 脱皮 淋巴结肿大 水泡 女性不孕 打呼噜 黄疸 免疫力下降 梦游症 冷汗
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脂质沉积症

脂质沉积症的检查有哪些?

  1.病史 注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪视力障碍听力障碍,抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。

  2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大,皮肤鱼鳞黄色瘤丘疹样皮损,有无白内障

  检查:

  1.神经检查

  应检查视力、视野和眼底,黄斑区有无樱桃红斑点,眼球运动受限,智力障碍或智能反应迟滞,双耳听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴或痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍

  2.辅助检查

  周围血常规,血小板,骨骼、颅骨、脊柱X线片,尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查,血浆中植烷酸检查,脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查,脑脊液检查,心电图检查。必要时考虑脑活检。