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苯丙酮尿症这个医学上的词听上去就很专业，如果光是从名字来看，很难理解这种疾病到底是什么样的。有些患者或者家属在听到这种疾病后，可能会很疑惑病因是什么？那么，导致苯丙酮尿症的原因有哪些呢？
1、基因原因。苯丙酮尿症这种疾病和基因突变有关，从而导致的常染色体隐性遗传病。这种疾病在男女中的发病率接近一比一。主要是因为人体内的一种苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生了突变，而基因突变也与种族、民族等有一定的关系。
2、代谢原因。因为人体必需氨基酸当中包含苯丙氨酸。一般情况下，如果体内的苯丙氨酸过量，则会羟化成酪氨酸，从而排出体内，这一反应过程当中又需要苯丙氨酸酶。如果发生基因突变了，可能会导致酶的活性降低或者是失去活性，那么苯丙氨酸的代谢就会受到阻碍，从而在血液中积聚起来，然后通过尿液排出。而有一部分苯丙氨酸则会因为发生了转氨基作用，转变为了苯丙酮酸，进一步代谢转变为苯乙酸，通过尿液排出，所以尿液中会有一股很难闻的霉臭味。
3、酶活性原因。苯丙氨酸羟化酶活性降低或是失去活性，都会导致酪氨酸的合成受到抑制，从而减少黑色素的形成，导致羟苯酮酸积累在体内。
苯丙酮尿症这是一种比较常见的氨基酸代谢病，因为在代谢过程中缺少了苯丙氨酸羟化酶，导致酪氨酸的合成受阻，体内堆积了苯丙氨酸和酮酸，从尿液中排出。如果能够尽早发现这种疾病，才能得到更好的治疗，从而恢复健康的生活。在治疗过程中，患者也应该保持乐观积极的心态，才有助于病情的恢复。
