苯丙酮尿症有哪些临床表现 揭苯丙酮尿症的三大主要表现更新时间:2022-12-28

苯丙酮尿症属于一种比常见的疾病，往往多发生在一些新生儿身上，患儿在患病以后所表现出来的临床特征也是非常典型的，建议家长朋友应该要引起高度重视，尽早的带孩子到医院去进行检查治疗，那么，苯丙酮尿症患者在临床上的特征有哪些呢？

1、皮肤干燥。苯丙酮尿症的患儿在临床上的表现比较多，其中，患儿的皮肤往往会出现有明显的改变，很多的患儿会有皮肤干燥，粗糙的现象，缺乏光泽和水分，还特别容易出现湿疹黑色素沉淀等一些皮肤疾病。

2、苯丙酮尿症的发生不仅会影响到皮肤健康，而且还可能会影响到患儿的神经系统，导致孩子的脑组织细胞出现萎缩或者是小脑畸形的现象，不少患儿在病情发展到中晚期以后，还会有癫痫的现象发生。

3、发育缓慢。随着患儿年龄不断增长，在病变酮尿症的影响下，有的孩子还会有肌肉紧张，亢奋，多动症等一些行为异常表现，在日常生活中，孩子的这些异常表现很容易被家长所忽视，以至于导致孩子出现发育缓慢，智商也要比同龄人低。

苯丙酮尿症的患儿刚刚出生以后，一般情况下与普通的孩子并没有什么明显的区别，只是长到4个月左右的时间，才可能会出现以上这些症状，当然这些症状特别容易被我们所忽视。因此希望家长朋友一定要多关注孩子的健康状况，一旦发现孩子有毛发皮肤枯黄，湿疹异常兴奋等一些不良反应，就应该要及时的带孩子到医院接受检查治疗。

苯丙酮尿症发生以后，家长朋友应该要严格控制孩子的饮食习惯，保证蛋白质的量正常供应，以维持孩子正常的生长发育需求，另外，我们也需要多给孩子补充一些碳水化合物等，为了能够减少苯丙氨酸对孩子所造成伤害，必要的时候，我们大家可以给孩子服用一些相关的药物。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>