苯丙酮尿症怎么遗传 详述苯丙酮尿症的遗传方式更新时间:2019-11-25

新生儿一般都是一个家庭的主角，被全家人细心呵护这成长，不希望有他有任何病灾。但是还有一少部分孩子不幸遗传上苯丙酮尿症，进而影响的智力发育。有的孩子在刚出生还发现不了患病，因为新生儿出生后，并没有吃食物，所以体内苯丙氨酸浓度不高，不能及时确诊。那么，苯丙酮尿症到底是怎样的一个遗传方式呢？

首先，它是临床上常见的先天性氨基酸代谢出问题的疾病。患者的主要病理表现是在2-氨基苯丙酸代谢途径中存在酶的缺乏，这导致2-氨基苯丙酸不能被转化为酪氨酸，大量的苯丙酸及其酮酸不能被代谢，搞得体内积累的酸只能跟着尿液排出。患儿主要临床表现是智力低下，癫痫发作和黑色素沉着。

其次，主要致病因素是单基因家族遗传，专家指出，该病遗传的模式通常是染色体隐性遗传。发病率因种族而异，在美国新生儿患病约为1/14000、日本约为1/60000，我国也是挺高，约为1/16500。

如果父母的身体中有异常基因，并且携带只有1个治病基因，例如四氢生物蝶呤代谢，苯丙羟化酶相关的异常基因，两者的结合属于杂合子，那么他们俩生出的宝宝就不会患病。如果父母将他们携带的异常基因同时传递给胎儿，胎儿中就有两个相同的异常基因，结合后就成了纯合子，宝宝是会遗传上这个疾病的。如果父亲或母亲其中一位携带有病变基因，而另一位爸爸或妈妈没有致病基因，则出生的孩子通常被叫苯丙酮尿症致病基因携带者。

以上就是苯丙酮尿症遗传方式介绍，由于它是一种先天性单基因遗传病，因此，要避免三代以内的近亲结婚，新婚夫妻在领结婚证也一定要做好婚检工作，避免将致病基因遗传给后代。若是孕妈有这类疾病的家族遗传史，那就一定要及早做羊水中蝶呤检查或者DNA分析，及早发现，实现优生优育。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>