苯丙酮尿症需要做哪些相关检查 做正确检查项目排查疾病很有效更新时间:2019-12-12

一说到苯丙酮尿症可能就有人会有些陌生，苯丙酮尿症其实是属于一种比较常见的遗传代谢性疾病，同时是国家的规定上新生儿出生之后的先天性疾病筛选的项目之一，所以可以说这种疾病是比较重要的。那么可能就有人会不清楚，苯丙酮尿症需要做哪些相关检查呢？

苯丙酮尿症需要做的相关检查项目

一：尿三氯化铁试验

如果尿三氯化铁试验，是适用于比较大的婴儿或者是儿童的筛选，主要的原理是将三氯化铁滴入尿液，如果立即出现绿色的反应，则表现为阳性，说明尿中苯丙氨酸浓度升高，另外，如果是做二硝基苯肼试验，也同样可以检测出六组是否还有苯丙氨酸，相反则没有。平时应该多加注意宝宝的身体状况，若是出现异常，一定要立即去检查清楚并治疗。减少对孩子身体的伤害。

二：DNA分析

随着现在科技的发达，近年来，检测DNA可以掌握一个人身体的具体状况是如何，适合于杂合子检出的产前诊断，不过由于基因的多态性，因此分析结果是非常谨慎的，当然苯丙酮尿症也是可以通过这种方式来进行诊断。检查前，家长一定要保持一个良好的情绪去面对，一定不可以太过于紧张或者是担心。

三：其他辅助检查

除了一些主要的检查项目，还有一些辅助项目也是很有必要的，其中包括脑电图，也就是棘慢波，还有产前的检查，因为绒毛和羊水细胞是检测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以只可以做为辅助的检查项目，进一步检测身体的情况。

看了上面的相关介绍和分析，相信大家都明白了苯丙酮尿症需要做哪些相关检查呢？其实苯丙酮尿症需要做的相关检查是有比较多的，而且苯丙酮尿症患者主要的确诊依据是苯丙氨酸的测定。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>