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遗传性疾病的发生通常与基因缺陷密切相关，现代社会中，大家都提倡优生优育，在孕前，不少女性朋友都会到医院进行遗传病咨询。拥有良好的基因，才会孕育出健康聪明的孩子。今天我们要说到的是苯丙酮尿症和白化病这两种基因遗传病。有的朋友可能对这两种疾病的区别还不太了解，下面我们就来给大家讲解这两种疾病有什么区别？
苯丙酮尿症和白化病虽同属于基因遗传病的范畴，但仍然在多个方面存在明显的区别，有以下几点：
1、先天性缺失的酶不同：苯丙酮尿症缺少的是苯丙氨酸酶，由于身体中缺少了这种酶，使得酪氨酸不能在体内正常代谢。而白化病患者身体中缺失的是酪氨酸酶，这种酶与黑色素的产生关系极为密切，如果酪氨酸酶减少，皮肤的黑色就会明显减少，从而患者的皮肤就会发白，甚至能看得到皮下的毛细血管。
2、临床表现不同：苯丙酮尿症患者多出现头发细黄、尿液带有鼠臭味，多见于小儿，小儿的智力发育水平明显低于同龄儿。而白化病患者主要表现为皮肤白皙，连巩膜和头发也失去了黑色素。少数患者还可以出现眼球震颤，并伴随有视力减退，甚至出现夜盲。
最后，苯丙酮尿症和白化病有什么区别？苯丙酮尿症和白化病都属于基因遗传性疾病，目前尚没有确切的治疗手段可治愈上述疾病。虽说二者都属于遗传病范畴，但是却有较大的区别，前者先天性缺失苯丙氨酸酶，而后者缺失酪氨酸酶；前者主要表现为智力低下，尿液中有鼠臭味，而后者主要表现皮肤、巩膜白皙，畏光，极少数患者还可表现为眼球震颤，视力减弱或者夜盲。
