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苯丙酮尿症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

苯丙酮尿症什么人容易得更新时间:2022-12-28

  苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病,他的危害是非常大的,最主要的危害就是会让患儿的智力低于常人,也就是我们平时说的智障儿。那么如果我们想要更好的预防的话,就要知道这种疾病是怎么得的。那么苯丙酮尿症什么人容易得呢?

  苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1/16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,使孩子智力发育障碍,成为弱智甚至白痴。

  苯丙酮尿症的主要危害为脑损害,患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。

  该症以智力发育落后为主,可有行为异常、抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下,成为家庭与社会的沉重负担。

  由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿常合并湿疹呕吐等。

  苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,随生长发育症状才逐渐出现,因此本病在于早发现、早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤,出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。

  治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸,均不适宜喂养患儿,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。

  以上的这些就是苯丙酮尿症的高发人群,还有就是因为得了苯丙酮尿症产生的一系列的危害等等。其实这种疾病在产检的时候是可以检查出来的,所以提醒孕妇,产检不论如何都是要非常认真,仔细的一个步骤一个步骤的去做。

审编医生
林宁内分泌科 副主任医师 医院:上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病:对甲状腺,肾上腺,垂体,性腺疾病有丰富经验;擅长糖...详情>