苯丙酮尿症新生儿筛查哪几项更新时间:2023-01-02

无论新生儿患什么疾病，都会让父母伤心与担忧，苯丙酮尿症就是新生儿的一种常见疾病。为了预防和治疗新生儿苯丙酮尿症，要注意新生儿的筛查与护理，这样才能做到早发现早治疗早痊愈，那么新生儿筛查有哪几项，又有哪些指标，让我们一起了解一下。

先让我们了解一下新生儿苯丙酮尿症的相关专业知识，新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，一般为常染色体隐性遗传。临床症状可表现为智力低下、精神失常、皮肤湿疹、出现鼠味等。症状相对还是比较严重的，而且越晚治疗越严重，所以一定要做好新生儿苯丙酮尿症筛查，了解早期筛查，项目主要如下。

一、Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。新生儿喂奶3日后，足跟末梢采血，再吸收于再生厚滤纸上，晾干后到筛查中心进行检验。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L时，可高度怀疑为苯丙酮尿症，并做好复查定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

二、尿三氯化铁试验或二硝基苯肼试验。取适量新生儿尿液，将三氯化铁滴入尿液，如果立即出现绿色反应，则表示尿中苯丙氨酸浓度很高为异常，为阳性。而二硝基苯肼试验中若出现黄色沉淀，则为阳性。

三、血浆氨基酸和尿液有机酸分析。这两项指标的分析也具有临床诊断意义，可作为新生儿苯丙酮尿症的参考指标。

四、尿蝶呤分析

测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各种类型的新生儿苯丙酮尿症。若患病，具体结果一般是新生儿尿中蝶呤总排出量增高，而新蝶呤与生物蝶呤比值正常或增大。

此外，新生儿苯丙酮尿症的项目还有酶学诊断、DNA分析、脑电图、产前检查、X线检查等，但一般都是辅助作用，一定要结合多项内容才能做出诊断，这些就是新生儿苯丙酮尿症的筛查。

审编医生

陈瑶新生儿科 副主任医师 医院：山东省立医院

主治疾病：诊治各种新生儿期疾病：如早产儿、新生儿肺炎、新生儿...详情>