pku苯丙酮尿症能治好吗更新时间:2022-12-28

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，该病是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量堆积从而出现一系列的症状，该病一般会在3-6个月的时候出现症状，家长朋友们要对宝宝多加观察，越早治疗越好。今天小编就来给大家讲讲关于苯丙酮尿症的相关知识。

自己的宝宝患上苯丙酮尿症这个疾病后，很多家长都会有这样的疑问，苯丙酮尿症能治好吗?答案是不能治愈，年龄增大后会有缓解，因为苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸二堆积在体内，而苯丙氨酸代谢缺陷多是由基因突变等因素遗传的，因此难于根治，只能缓解症状。

那么临床上是怎么治疗苯丙酮尿症这个疾病的呢?对于这个疾病一旦明确，应尽早给予积极治疗，并且开始治疗的年龄愈小，效果愈好，具体的治疗方法如下：

一、饮食疗法：这是治疗苯丙酮尿症最主要的方法，方法是低苯丙氨酸饮食，适这个方法非常适用于典型的苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者，治疗目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，保持在这个浓度时，可以有效控制患者的症状。由于苯丙氨酸是必需氨基酸，体内不能缺少这个氨基酸，否则会导致神经系统的损害，因此只能通过低苯丙氨酸饮食来控制症状。

二、药物治疗：常用的药物有BH4、5-羟色胺，主要用于BH4缺乏型，用以辅助治疗。

以上讲了关于苯丙酮尿症的相关知识，相信很多人都对这个疾病有多了解，对于这个疾病的治疗，最好的办法是及时发现尽早治疗，才能使效果最好，并且需要终身治疗。因此家长朋友们一定要多仔细观察宝宝的情况，又出现症状就要尽早就医，避免耽误了最佳的治疗时机。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>