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每一种疾病的症状表现有相同之处也有不同之处，有些疾病有较为典型的症状，基本上一眼就可以差不多确定，但是有些疾病却不是如此。由于症状不典型，在临床上除了根据症状表现判断以外，还需要根据一些必要的辅助检查才能确诊治疗，如苯丙酮尿症这一氨基酸代谢性疾病。
苯丙酮尿症一般在患儿较小的时候便可以发病，这是因为这一疾病是遗传性疾病，患者由于先天性代谢异常从而导致身体各方面也出现了发育异常的症状。
对于苯丙酮尿症的患者来说，由于基因的缺陷，患者体内的苯丙氨酸是难以正常代谢的，从而也就导致了苯丙氨酸难以转化形成酪氨酸，而也因此导致了苯丙氨酸在患者体内的蓄积。同时，这些体内积蓄的苯丙氨酸还会从尿中排出，从而出现一些异常的味道，我们称之为鼠尿味。
苯丙酮尿症这一疾病的临床表现各不相同，常见的主要临床表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。另外，患者还可出现发育异常，智力低下等症状，需及时进行诊断治疗。如果有早期诊断和早期治疗，那么患者的发育可以基本维持在正常水平，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
综上所述，苯丙酮尿症这一代谢性疾病根据患者的具体情况不同，其临床表现也不一样，典型的症状表现为患者的尿液中出现鼠尿味，这与患者体内的苯丙氨酸蓄积并从尿中排出有较大的关系。患者患病后应及时进行治疗，一般来说，通过积极治疗，患者的质粒发育可以基本维持正常，症状也可减轻。
