成人会得苯丙酮尿症 几点让您认清苯丙酮尿症更新时间:2017-02-22

苯丙酮尿症一般发生在儿童身上，但是成人也会发生这种疾病吗?苯丙酮尿症到底是什么疾病?下面我来一一介绍一下这种疾病

苯丙酮尿症的预防

遗传病难以治疗，效果不理想，预防更重要。预防措施包括避免近亲繁殖、遗传咨询、携带者基因检测和产前诊断和选择性流产，以防止孩子的出生。母乳喂养。苯丙酮尿症携带者的发现和三氯化铁尿布尽快普及，造成婴儿早期诊断和早期治疗是预防智力低下的重要途径。

苯丙酮尿症治疗

控制起步早，如疗效不佳，开始6个月后，从4岁开始，由于神经系统的发育已基本完成，无效(霍尔茨等，1986)。如儿童饮食控制血PA，PA的含量保持在0.18 ~ 0.92mmol/l(5 ~ 10mg/dl)可能更有效，可以提高人的智力发展。然而，断奶后保持低苯丙氨酸饮食是不容易的，因为动物和PA植物蛋白含量高达0.18 ~ 0.31mmol/l，必须严格限制蛋白质饮食，也充分满足了热量、脂肪、维生素和矿物质等的需求，需要制定食品营养医师谱，密切随访。特殊饮食的味道很差，很多孩子很难接受。报告饮食控制较好，智商发展越高。例如，如果孩子的饮食治疗中断，可能会再次发生精神发育迟缓，智商会下降，和饮食治疗中的复苏可能仍然能够取得一定的疗效。脑损伤的许多案例已经在后期当婴儿或儿童在这个时候以饮食治疗并不能提高智商的发生，但还是要帮助控制癫痫发作和改善迟缓、皮肤湿疹、皮肤和毛发色素减退、硬皮病、精液和降低生殖功能缺陷。

苯丙酮尿症的预后

本病的预后取决于PAH活性降低程度与是否早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性降低，可能只有轻度高血糖，智力不受影响，可以得到良好的预后的早期诊断与治疗

总体来讲成人发生这种疾病的可能性很低，一般儿童时代就会显现出来。并且及时接受治疗也能很大程度减少这种疾病带来的困扰。

审编医生

谢红霞儿科 主任医师 医院：国药同煤总医院

主治疾病：小儿感染性疾病，小儿肾病，结缔组织疾病，新生儿疾病...详情>