苯丙酮尿症患儿表现 苯丙酮尿症饮食治疗很关键更新时间:2017-02-26

近年来，随着经济的发展，人们工作的压力也随之上涨，越来越多的小孩一出生就患上苯丙酮尿症，患上此类疾病后不要慌张，应尽快去医院检查，确诊，积极配合医生展开治疗，以免耽误病情。

一、苯丙酮尿症有多种症状

在外观上，患儿有皮肤白的症状，也经常有出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，因此儿童头发的颜色，干燥，无颜色;头围比较小，乳牙生长缓慢;尿味、发霉发臭的汗水和尿液;一些早期的呕吐，烦躁不安、烦躁等症状。在智力发育的儿童从出生后，一般在4到9个月的患儿开始表现出明显的智力低下症状，特别是语言发育障碍，这些研究结果表明，大脑已经损坏，部分癫痫患者在出生后18个月是。绝大多数儿童的精神和行为异常，如果不及时治疗最终会导致中度和非常严重的智力低下。

为了防止严重精神发育迟滞等严重后果的发生，应在出生72小时后将婴儿母乳喂养6次，进行新生儿筛查。苯丙酮尿症的治疗关键是早期检测。由于苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，苯丙酮尿症的最佳治疗方法是低苯丙氨酸饮食，苯丙氨酸的摄入量可以保证生长和代谢的儿童所需的最小量，防止脑损伤。

二、苯丙酮尿症饮食治疗是关键

据专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，一个特定的酶的缺乏，不能代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。食疗就是吃一种特殊的食物，从食物中提取出苯丙氨酸的代谢成分。如果孩子在出生后一个月内得到及时的治疗，减少脑损伤，可以避免基本的智力低下;坚持正确的治疗，停止脑损伤10年后，就可以治愈。

以上就是关于苯丙酮尿症患儿表现的详细介绍，在出现苯丙酮尿症的症状后不要慌张，应尽快去医院检查，在确诊之后积极的配合医生治疗，争取早日康复，在日常生活中也应忌口，谨遵医生的叮嘱，以免吃错东西让病情恶化。

审编医生

洪燕小儿急诊科 主治医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>