苯丙酮尿症基因检测 三种症状要知道更新时间:2024-03-25

苯丙酮尿症是一种缺陷疾病中比较常见的一种染色体隐性遗传病，它多数是伴随着婴儿成长后慢慢显现出来。苯丙酮尿症的临床表现不一，可能会出现节律性摇晃的动作、肌张力增高，严重还可能是脑性瘫痪，或合并癫痫发作，那苯丙酮尿症有哪些症状呢?

这种病会在3-6个月时始初现症状，知道宝宝1岁时会有明显症状。苯丙酮尿症还有三个临床表现：

1、身体特征方面，患者皮肤略显干燥、皮肤色泽变白、细腻，常伴有湿疹和皮肤划痕症。患者的发色还会由黑变黄，干枯无光彩是因为酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少。此外，还会出现头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓的现象。这种疾病在汗液和尿中排出过程中还会散发难闻的鼠气味。还出现呕吐、烦躁、易激怒等症状。

2、生长发育的特征。在出生4至9个月后，会出现大脑发育障碍，比如出现明显的智力发育迟缓，语言发育障碍显著，部分患者还会合并有癫痫发作，其中部分婴儿在出生后18个月以前出现会出现痉挛。在此之后，患者还会出现抑郁、多动、等症状，为了防止智力中度至极重度的低下应该及时治疗。

3、神经系统症状。肌张力增高，反复发作的抽搐，可能有脑小畸形的预兆，出现手部细微震颤，肢体重复动作等。苯丙酮尿症在早期还出现呕吐、烦躁、易激怒等症状。稍微年长后可伴有癫痫发作。

通过上面对苯丙酮尿症的介绍，相信大家也了解了一些相关的内容，苯丙酮尿症是在婴儿时期就存在，如果没有对它的症状有所了解就不会知道患者是否带有这种疾病而错过了最佳的治疗时间，因此，要多了解这疾病的临床表现及早就医

审编医生

刘奥杰儿科综合 副主任医师 医院：武汉大学人民医院

主治疾病：擅长儿童各种感染性疾病如各种肺炎、脑炎、肠炎等治疗...详情>