苯丙酮尿症多少为正常 怎样确认患有苯丙酮尿症更新时间:2022-11-04

每个人的体质不一样，尤其是在儿童期，儿童身体抵抗力弱，容易导致某些躯体疾病，而苯丙酮尿症就是一种常见的儿童疾病，其实大多数人都不太清楚苯丙酮尿症是什么，下面就让我们一起来了解一下。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，这时检查结果就会显示阳性，其实与酶的活性有关，可逐渐恢复，所以医生通常都会说是假阳性，如果想要进一步确诊，就要做基因检测，通过PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊为患有苯丙酮尿症。

根据不同的临床类型，PKU可分为：

1、经典型PKU(classicalPKU)：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发，皮肤颜色浅淡，尿液，汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常，血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。

2、中度型PKU(moderatePKU)：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

3、轻型PKU(mildPKU)：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4、四氢生物蝶呤(BH4)：缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺乏，两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊断十分重要。

以上内容就是苯丙酮尿症检查参数的介绍，相信大家看完文章都已经对苯丙酮尿症有所了解，也希望大家在日常生活中要注意观察儿童的身体健康，出现不良情况要立即去往正规的医院进行就医治疗，平时饮食要注意营养。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>