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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患上这个疾病的原因是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷造成的，对于这个疾病大家在出现疾病症状之后要及时就医确诊，下面主要给大家详细介绍的就是苯丙酮尿症怎么样确诊?通常检查可以确诊。
(一)新生儿期筛查。苯丙酮尿症这个疾病多发于新生儿，可以通过新生儿期筛查确诊这个疾病，这个检查就是喂给奶类3日之后使用，厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室，然后通过检查确诊这个疾病。
(二)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验。这两个方法都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，这个检查方法经常用作对较大儿童的初筛。
(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。血浆、尿液的氨基酸、有机酸分析等可以为和这个疾病提供生化诊断依据，同时还可以帮助患者鉴别氨基酸、有机酸代谢缺陷。这也是这个疾病检查的方法之一。
(四)酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞中，这个诊断活性检测较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定，做这项检查应该在医生安排下进行，当然确诊疾病之后也是应该重视治疗的,治疗上大家应该选择到正规医院。
上述主要给大家详细介绍的就是苯丙酮尿症怎么样确诊?这个疾病确诊方法就是通过检查，一旦检查确诊之后要重视治疗，及时有效的治疗是可以帮助患儿尽早远离疾病危害的，治疗期间还应该注意清淡饮食。
