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在生活中对于苯丙酮尿症大家应该都比较陌生的，大多数在这个疾病方面属于知识盲区，并不知道患病之后有哪些症状表现，更不知道该怎么诊断，下面，我就大家的这些知识盲区一一介绍。以便大家更好地了解苯丙酮尿症。
患有苯丙酮尿症的患者主要有下面这些症状：由于他们患病之后会有一定的脑萎缩，甚至还会畸形抽搐，外在表现显示比较兴奋，坐立难安。之后会表现为头发颜色变浅，皮肤干燥。在一段时间之后还会表现出生长发育迟缓，智力低下等各种不同于同龄孩子的异常表现。
知道了苯丙酮尿症的具体症状之后又该如何诊断呢?有以下三个方面：第一，根据患儿的各项表现，比如严重智能迟滞和皮肤、毛发特征，应该怀疑有苯酮尿症的可能。如果患者尿液对三氯化铁或各种化学实验都出现黄色或灰黄色浑浊沉淀，即有助于诊断。第二，患者的智力一般比普通人发育的慢。而且很多阳性反应会出现在尿液中，如红细胞增多症，酪氨酸，组氨酸血症或有机酸代谢等。一些孩子正在服用某些药物也会出现类似的阳性反应，最常见的如水杨酸和高浓度的肾上腺素。第三、如果大量患儿在筛查时，使用抑菌试验。由于诊断的及时性与治疗效果密切相关，所以新生儿筛查可以抓住最佳治疗时机。在年幼的儿童，根据尿筛查阳性，高血苯丙氨酸浓度，酪氨酸正常或稍低，也可诊断患有苯丙酮尿症。
相信大家看了上面的介绍之后，对苯丙酮尿症有了解了不少。知道了苯丙酮尿症的具体表现症状和诊断方法，那么在以后的预防和治疗方面也就能更加的明确什么时候该做什么了，即使患病之后，也能很快的康复。
