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苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,而苯丙酮尿症就是苯丙氨酸缺乏造成的。对于苯丙酮尿症患者,得到合适及时的救治是重中之重。那到底苯丙酮尿症有哪些有效便捷的治疗手段呢,接下来就让我来一一介绍一下吧。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
而苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对性的治疗措施。
1.经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,所以需减少含蛋白质较高的食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
2.四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症:可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗,也可用四氢生物喋呤治疗。
3.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗:服用四氢生物蝶呤治疗,不需要给予特殊奶粉治疗。
对于苯丙酮尿症患者,临床表现为会表现有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,一定要尽早治疗,越早治愈的机会越大的。希望文章介绍的治疗方法可以帮助到大家,也希望广大患者可以尽早接受治疗,早日康复。