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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。在检查出症状后，应尽快确诊，服用药物进行治疗，以免耽误病情，使其恶化。所以我们必须要知道苯丙酮尿症的检查方法，下面就由小编来为您详细介绍：
苯丙酮尿症有以下几种检查方法：
新生儿筛查。新生儿母乳喂养3天，用厚纸采集末梢血，干燥后可送至筛查实验室。用格思里细菌生长抑制试验测定苯丙氨酸浓度。也可用于测定苯丙氨酸脱氢酶的含量，假阴性率较低。当苯丙氨酸含量0.24mmol/l(4mg/dl)，这比正常值高两倍，应复查或苯丙氨酸和酪氨酸的测定静脉血。在一般情况下，血浆苯丙氨酸的孩子可以1.2mmol/L为高(20mg/dL)。该方法是测定苯丙氨酸最早、最经济、最实用的方法。
血液中苯丙氨酸的测定。在正常人血中苯丙氨酸的浓度为60 ~ 180 mol/L，和PKU患者可有600至3600 mol/L，该方法定义了一个分界点，测量患者的血苯丙氨酸浓度高。(1)用258 mol/L为正常和苯丙酮尿症患者之间的分界点，有一个假阳性。假阴性可以发现在新生儿几天后。质谱法可以降低假阳性率。该方法可同时测定苯丙氨酸和酪氨酸的含量，计算苯丙氨酸对赖氨酸的比值。(2)如果正常儿童与患者的比率为切点，假阳性率可由年底降低至1%。目前，这种方法是用于筛查新生儿苯丙酮尿症。
尿液检查。(1)快速诊断试纸测试尿液测试FeCl3和国内苯丙酮尿症：如果尿如含苯丙酮酸三氯化铁试验是绿色，放置后褪色;含尿黑酸、组氨酸或尿液氯丙嗪代谢物，但也显着绿色和假阳性反应。中国生产的PKU纸尿湿的蓝色和绿色是积极的，并比较与标准根据调色板，尿中苯丙酮酸含量估计。由于血清苯丙氨酸浓度低于908 1210.6/ mol/L，但尿中无苯丙酮酸排泄，新生儿尿试纸测试可以负和氯化铁。(2)4 - 2，4-二硝基苯肼试验：将尿液产生黄色浑浊是积极的。需要注意的是，他们都是尿丙酮酸检测化学着色法的重要。由于其特异性差，假阳性和假阴性的可能性通常被用来作为一个较大儿童初级筛查。
荧光光度测定法。利用此方法可以定量测定苯丙氨酸。
氨基酸层析。一个简单的定量方法可用苯丙氨酸手指或足跟血。
氨基酸分析。氨基酸分析仪自动分析氨基酸的定量方法。通过对苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸的定量分析，以及支链氨基酸和芳香氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析在苯丙酮尿症的诊断和鉴别诊断苯丙酮尿症的鉴别有重要意义。
苯丙氨酸耐受试验。口服苯丙氨酸100mg/kg，试验后1-4小时苯丙氨酸，如含量增加，降低酪氨酸的含量可以确定。
脑电图(EEG)检查。其主要特征是尖峰和慢波。随着年龄的增长，脑电图异常表现逐渐增强，12岁以后脑电图异常逐渐降低。
X射线检查。检查孕妇在妊娠期间出现小头畸形。
CT和MRI检查。可见弥漫性皮质萎缩的非特异性改变。
尿蝶呤分析。高压液相色谱法(HPLC)应用尿新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以识别不同类型的PKU：PAH缺乏与儿童尿蝶呤总排泄增加，儿童新蝶呤和生物蝶呤缺乏正常DHPR比;甲氨蝶呤排泄增加四氢生物蝶呤总，降低PTS;6儿童缺乏新喋呤生物喋呤比的增加表明，新蝶呤的排泄量增加;儿童蝶呤总减排GTPCH缺乏。
PAH和DHPR缺陷目前基因诊断DNA分析DNA分析。但由于基因多态性众多，结果必须谨慎。
以上便是苯丙酮尿症的几种检查方法。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，更不可以掉以轻心。在出现苯丙酮尿症症状后不要慌张，应尽快去医院检查，确诊，积极地配合医生治疗争取早日康复。
