苯丙酮尿症phe多少确诊 不得不知的检查苯丙酮尿症的方法更新时间:2022-12-28

很多的患者都会问到苯丙酮尿症phe多少，可以确诊?当我们在做血液检查的时候，正常人的苯丙氨酸浓度是0.06-0.18mmol/L，如果筛查结果phe比较高，建议患者去当地的新生儿筛查中心重新检查一下，这样可以方便确诊，以便后期的治疗。苯丙酮尿症phe多少确诊？

苯丙酮尿症是一种遗传的疾病，是先天性的。对于苯丙酮尿症的检查方法比较多，比如新生儿筛查、血液中苯丙氨酸的测定、尿液检查。首先对于新生儿筛查，在新生儿母乳喂养几天之后，可以送到筛查实验室，当苯丙氨酸含量高出正常值的时候，应该做一下复查。这个时候发生的苯丙酮尿症，一般是早期的。

再就是我们可以进行血液中苯丙氨酸的测定。如果患者在测定的时候发现苯胺酸的浓度高于正常值，可以确诊了。这种方法主要测定苯丙氨酸和络氨酸的含量，是计算苯丙氨酸对赖氨酸的比值。

最后就是可以进行尿液检查、脑电图检查、x光线检查，和ct检查、氨基酸分析。氨基酸分析在苯丙酮尿症的诊断和鉴别诊断苯丙酮尿症的鉴别有重要意义。如果在得不到及时的治疗的话，患儿会在3到4个月出现智力，运动发育落后，头发由黑变白等症状。

苯丙酮尿症虽然是遗传疾病，但是是比较多见的。患者发生苯丙酮尿症之后，不可以掉以轻心，积极的去医院做详细的检查，根据检查结果诊断。出现苯丙酮尿症之后，不要紧张，配合医生采取治疗。苯丙酮尿症只要坚持治疗，是完全可以康复的。以上就是苯丙酮尿症的检测方法，患者可以了解一下。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>