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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是什么病遗传 苯丙酮尿症确诊检查项目更新时间:2017-04-03

在我们日常生活中,有很多疾病是很少见的。苯丙酮尿症,很多朋友并不是很了解。苯丙酮尿症到底属于什么类型的疾病呢!患者发生苯丙酮尿症之后,主要的原因是因为遗传导致的。苯丙酮尿症出现之后,会表现出力低下、精神异常等症状。苯丙酮尿症是一种比较严重的疾病,需要引起重视。

大家都听说过苯丙酮尿症,但不知道是什么类型的疾病。苯丙酮尿症是代谢类隐性遗传病。患者发生疾病之后,苯丙氨酸不能正常代谢,会代谢成苯丙酮酸。苯丙酮酸对人的身体有很大的害处,会对神经系统造成影响。患者就会出现智力低下,生活无法自理。摄入的苯丙氨酸越多,神经损害越多,智力下降越快。

苯丙氨酸是人体所需要的氨基酸,如果患者体内无法正常运转苯丙氨酸的话,这会导致智力下降。在日常生活中,我们严格的控制好饮食,控制氨基酸的摄入量,必要的时候可以采用药物治疗。苯丙酮尿症,一般是发生在儿童身上。在新生儿出生几天之后就会呈现出症状,作为家长要密切的观察孩子的情况,做到早发现早治疗。

苯丙酮尿症要及时的去医院进行检查。最常见的检查项目包括新生儿筛查。孩子喂奶三天之后,可以采取血液进行检查,如果血液中的苯丙氨酸含量高出正常范围值,要再次复查,方便确诊疾病。此外,患者还可以进行血浆氨基酸分析、酶学诊断、DNA分析、脑电图等一系列检查工作。

苯丙酮尿症的病情不一样,表现的症状也是不一样的,出现的时期也是不同。每一个宝宝的身体存在差异,需要做各项辅助检查。父母在平时要观察宝宝的身体健康,早发现治疗的方法比较简单,治愈的希望比较大。每一个做家长的都希望自己的孩子健健康康的,希望广大父母不要忽视孩子的健康。

审编医生
洪燕小儿急诊科 主治医师 医院:广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病:擅长小儿支气管肺炎、大叶性肺炎、过敏性咳嗽、急性上...详情>