认识苯丙酮尿症的临床症状 做好苯丙酮尿症防御更新时间:2022-12-28

苯丙酮尿症：简称PKU,患者多是因为氨基酸代谢异常而导致苯丙酮尿症.在我们的日常生活中，虽然不常看见苯丙酮尿症，但是世界上被苯丙酮尿症折磨的小孩也有很多。一旦得了苯丙酮尿症，出生后不久或者会出现很多异常现象，比如智力下降、肢体语言等发育不良等症状。

苯丙酮尿症临床症状：1、智力下降。在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，焦虑狂暴，湿疹，身体有异味等现象。智力低下是苯丙酮尿症症状的一种常见表现形式，幼儿智力在6个月以后迅速下降，随着时间的增加智力下降的速度加快。2、肢体和语言障碍。患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，会出现很多愚笨的症状。手脚会出现发抖，操作不灵敏，多动等症状。而且还会出现暴躁的现象。3.癫痫发作。5、患儿有黑色素缺乏。6、CT可见脑萎缩。

苯丙酮尿症检查方法：1、尿苯丙酮酸试验法。由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可以通过检查患儿的苯丙酮酸的排出量来判断小孩是否得苯丙酮症。2、脑电图(EEG)，通过EEG含量来查找苯丙酮尿症。随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。3、产前检查。通过羊水检查等检测小孩的苯丙酮酸含量。4、X线检查。可见小头畸形。

苯丙酮尿症是危害极大的疾病，会导致畸形婴儿的出现，给父母带来很大的伤痛，所以对于该疾病，我们要做到很好的预防措施。对于苯丙酮尿症的防御，要防止近亲结婚和重视产前检查等预防工作，提倡母乳喂养等。为了自己及后代的幸福，做到优生优育。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>