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苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，主要是由于苯丙氨酸在基因转变时，由于一种酶的缺失导致苯丙氨酸无法顺利转变为其它氨酸，从而导致苯丙氨酸的流失，苯丙氨酸的流失和其它氨酸的缺失会导致出现苯丙酮尿症。这种疾病普遍发生在幼儿身上。
由于苯丙酮尿症是一种基因遗传性疾病。当父母未患病但却属于苯丙酮尿基因携带者时，生下的子女，有四分之一几率为正常人，二分之一几率为苯丙酮尿基因携带者，还剩最后四分之一几率为患病者。当幼儿出生时，最开始是无任何明显症状的，处于正常状态，一般两至三月以后会出现一些症状，父母们应在此时段内及时的带着子女去就诊。
苯丙酮尿症的症状表现一般有以下几种症状：
一、幼儿苯丙酮尿症患者在刚出生的一个月内，无任何患病症状。
二、一个月以后，患儿会出现发育缓慢、智商比同龄人低、特别是在语言方面其障碍尤其明显。
三、神经精神方面。有部分儿童患者会出现轻微的多动症，比如说手部脚裸处的突然不受控的颤动和抽搐。
四、出现癫痫的症状。在幼儿出生一年后发生，大多为强烈的全身性的一阵阵的痉挛，这种症状会随着幼儿年龄的增长而逐渐减少出现的次数及其发作的剧烈程度。
五、皮肤毛发的变化。会出现湿疹的现象，且患儿皮肤明显较白，毛发的颜色多呈现淡黄或淡棕色，瞳孔色也比其他人淡些。
现今社会医疗水平虽然有了很大发展，但苯丙酮尿症这种遗传性疾病现今还未能完全性的治愈。对于这种病症，只能针对癫痫、皮肤毛发等加以控制和治疗，对于智力低下的症状却无法治疗。故当患儿出现症状时一定要及时就医。
