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苯丙酮尿症遗传方式是什么?有哪些症状?苯丙酮尿症在临床当中是常见的一种先天性氨基酸代谢病，患者主要病理表现为体内苯丙氨酸代谢途径中存在酶缺陷，从而导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，身体内积存大量的苯丙氨酸及其酮酸等物质就会从尿中排出。
苯丙酮尿症是一种比较严重的代谢缺陷疾病，主要发病因素就是家族遗传，并且也是一种临床当中比较常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，而专家指出这种疾病遗传方式属于是常染色体隐性遗传。如果父母身体内带有1个异常基因，比如四氢生物喋呤代谢、苯丙氨酸羟化酶相关的异常基因，两者结合后就属于杂合子，那么所生出的孩子就不发病，如果父母同时将各自携带的异常基因传给胎儿，胎儿身体内有2个相同的异常基因，就属于纯合子，就会发病。如果父母当中有一方属于是异常基因携带者，一方正常，那么所生出的子女有一般可能成为携带者。
苯丙酮尿症的患儿的临床表现有所差异，主要总结症状如下：
1、生长发育迟缓：除了身体生长发育迟缓，患儿的最为突出的表现为智力发育、语言发育迟缓。在患儿出生后4～9个月就会有所表现，在临床当中发现一些病情严重的患儿智商会低于50。
2、神经精神表现：由于患儿会出现脑萎缩、小脑畸形，从而导致抽搐症状反复发作，但抽搐症状一般随患儿年龄增大可逐渐减轻。但是患儿还会存在肌张力增高，反射亢进，并且还会伴随着兴奋不安、多动等多种行为。
3、皮肤毛发表现：苯丙酮尿症的患儿的皮肤多会比较干燥，非常容易出现湿疹和皮肤划痕症。因为患儿身体内有黑色素合成减少的病态表现，因此患儿还会出现毛发呈浅淡的棕色。
4、因为患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种物质，还会导致汗液和尿中出现霉臭味、鼠气味。
以上就是今天为大家介绍的苯丙酮尿症的相关知识了，因为苯丙酮尿症是一种先天性疾病，因此预防只能从婚育前开始做起，有家族病史的人群一定要避免近亲结婚的行为，并且有家族病史的孕妇，最好及早进行羊水中蝶呤检查或者DNA分析，以便于及早发现胎儿异常。
