半乳糖血症是什么引起的

半乳糖血症轻度病例无急性症状，可随着年龄的增加，就会引起发音障碍、白内障、智力障碍和肝硬化。在母乳喂食或人工喂食母乳中，还会造成腹泻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。因此，早期了解清楚半乳糖血症原因非常重要，以下就来了解一下。

半乳糖血症是一种常染色体隐性疾病，因为该患者缺少半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，半乳糖-1-磷酸积聚在肝、肾和脑等重要器官中，损害这些组织和器官的功用，包括肝脏肿大、黄疸和脑损伤。一般典型的半乳糖血症发生在半乳糖代谢中，肝脏、肾脏、晶体和脑组织是主要劳累器官，半乳糖的代谢在肝脏进行。而且半乳糖代谢过程中所需的任何酶的缺陷都会导致半乳糖代谢紊乱，直接导致血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸浓度的升高。

半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征，血液中半乳糖含量增加，半乳糖代谢中三种相关酶中的任何一种的先天缺陷。一般临床表现因病因和疾病类型而异，大多数儿童在出生后几天出现拒乳、恶心、呕吐、腹泻、体重没有增加、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状。但随着年龄的增加，可能会出现发音障碍、白内障、智力阻碍和肝硬化，这时建议结合红细胞中缺少半乳糖代谢酶来确诊。

半乳糖血症是指因为血液中半乳糖含量增加而引起的一系列临床代谢综合征，因此，这是一种具有先天性染色体遗传的代谢性疾病。临床表现为恶心、食欲不振、腹泻、体重增加，乃至喂奶后出现肝脏肿大和黄疸等。患者们了解清楚原因后，还要分析清楚病症，以确定对症治疗方案。

审编医生

惠丽超心血管内科 副主任医师 医院：锦州市中心医院

主治疾病：擅长糖尿病，糖尿病并发症，甲状腺，肾上腺，垂体，性...详情>