甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？_甘露糖苷贮积症

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甘露糖苷贮积症

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周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

审编医生

刘娜普通内科主治医师医院：南昌市第三医院

主治疾病：甲状旁腺功能亢进,尿毒症,糖尿病,高血压,贫血...详情>

宝宝糖原累症积症确诊了它是一种染色体隐性遗传疾病。通过空腹血糖测定等综合检查来辅助诊断。在治疗方面主要是控制饮食，并结合药物治疗调节血糖。如果是二型的糖原累积症，那么并没有较好的治疗方法。

我的了十二指肠於积症你好，你描述的情况如果无明显症状者可不必处理，急性发作期给予静脉营养、鼻饲管减压和抗痉挛药物治疗，内科保守治疗不明显，可采用手术治疗，希望对你有帮助。

想问一下脂质贮积性肌病分为几种情况你好，本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。