什么是脊髓小脑变性症

​脊髓小脑变性症作为一种进行性疾病，临床表现通常以行走不稳、发声不清等。现如今，脊髓小脑变性症已通过将近五十种疾病的遗传检测，最常见的临床类型是脊髓小脑共济失调III型。通常情况下，脊髓小脑变性症的发作较为隐蔽，早期发现取决于家庭成员或患者的日常观察，极容易与关节炎和颈椎病相混淆。

脊髓小脑变性是一种以运动功能障碍为特征的疾病，病理学上表现为小脑退化及其进出途径发生变化，该病的主要临床表现为肢体共济失调和构音困难等情况，经研究发现，异常CAG的DNA重复出现和加倍突变是导致该病的主要原因。

一、脊髓小脑变性症的临床表现

1.初期

走路不稳，对外界的响应变慢，四肢颤抖，肢体动作协调性变差。

2.中期

发声模糊，无法控制语调;眼球旋转不规则，患者反映视力出现下降情况。肌肉不协调会在中期加剧，导致患者出现生活上的困难，部分此期患者反映有吞咽困难、吃东西容易咳嗽的情况出现。

3.晚期

无法言语、四肢无力导致无法站立，需要依靠轮椅。处于晚期的患者通常理解能力会逐渐减弱，最终失去意识。

二、脊髓小脑变性症的诊断

脊髓小脑变性症的诊断通常需根据脑神经系统临床检查的程序确定患者是否有小脑和脊髓神经紊乱，通过询问其家族史(包括已故亲属)最后参考磁共振成像(MRI)和基因检测确定是否患有脊髓小脑变性症。

三、脊髓小脑变性症的治疗

由于脊髓小脑变性症属于退行性疾病，一旦已经出现相关症状，治疗只能控制病情的加重，目前还没有可以治愈的药物。

脊髓小脑变性症的重点在于康复治疗部分，通过相应的锻炼使患者尽可能保持最高的自理能力。

除此之外，注意身体的保养、定期锻炼、注意饮食并配合小脑萎缩的康复训练，均有助于延缓病情恶化的速度。

审编医生

孙永安神经内科 主任医师 医院：北京大学第一医院

主治疾病：记忆障碍,痴呆,头痛,脑血管病...详情>