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家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高,若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4~6倍,通常LDL-C为500-1200mg/dL,甚至超过700mg/dL,但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。