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家族性抗维生素D佝偻病

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃维生素D含量高的食物； 2.宜吃钙质含量高的食物； 3.宜吃磷元素含量高的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃酸性的食物； 2.忌吃碳酸含量高的食物； 3.忌吃磷元素含量高的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散...[详情]

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，...[详情]

1.尿液检查尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。2.血生化检查血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺...[详情]

1.维生素D缺乏性佝偻病主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。2...[详情]

佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。...[详情]

本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。1.晒太阳最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定，阳光直晒后，每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳...[详情]

1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注维生素D2及维...[详情]

家族性抗维生素D佝偻病饮食保健主要应注意在孕期孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗

Q: 家族性抗维生素D佝偻病有哪些原
吴红波
“对于目前这种情况，如果说是家族性的，就说明这个维生素D吸收不好，并不能够被身体所吸收所引起的，这个佝偻病的表现，既然不被吸收，那么也是需要进行补充的，可以适量的使用一点激素。”[详细内容]
Q: 家族性抗维生素D佝偻病是怎么回
郑君
“你好，低血磷酸盐性佝偻病主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少，小肠对钙，磷酸盐吸收亦减少。甲状旁腺激素和维生素D水平正常。”[详细内容]