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1.体质性(特发性)青春期延迟 体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一。此类患者常有阳性家族史，患者母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延迟(14～18岁)病史。认为其主要原因是GnRH脉冲发生器的激活延迟，造成在青春期年龄时，下丘脑没有产生足够强的GnRH释放脉冲，以致全身促性腺激素细胞不能有效地刺激产生LH和FSIH，GnRH水平与患者年龄相比呈现功能性缺乏，但和其生理性发育是一致的。肾上腺皮质功能初现和性腺功能初现往往落后，这一点与单一性促性腺激素缺乏症患者不同，后者肾上腺功能初现往往在正常年龄发生。
患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患儿完全健康，智力正常。大约60%的儿童其家族成员(尤其是父、母)有类似晚熟病史。体质性青春期延迟患儿出生时，体重和身高一般是正常的，但在生后的最初几年内生长发育速度相对缓慢，并伴随骨龄成熟延迟，其身高常常相当于相应年龄儿童身高的第3个百分位点或低于此值。在整个儿童期身材矮小，波动在相应年龄的第3个百分位点上下，但其身高增长速度接近正常，大约为每年5cm在正常儿童出现生长发育骤长的年龄阶段，体质性青春期发育延迟儿童的生长发育仍缓慢，与其同伴间的差异逐步扩大。在第二性征发育延迟的同时其身高和骨龄成熟度均相应落后(1～3年)，但当达到一定年龄时则会自发地出现第二性征发育成熟和身长突增，同时身高和骨骼亦达到正常。本症患儿青春期的启动落后于实际年龄，但和骨龄往往一致，女孩骨龄11～13岁时就会出现青春期的LH分泌增加，初为睡眠相关的夜间LH脉冲分泌，以后白天亦出现LH分泌峰。骨龄超过18岁仍无青春期启动者，以后绝大部分患者不能出现青春期发育，但有例外。
体格检查可见身材矮小外，其他(包括外生殖器)均正常，营养状况良好，部分儿童可出现早期青春期发育的某些特征，如阴道黏膜改变，长出浅色毛发，有时甚至可表现出非常早期的青春期乳腺发育征象。内分泌功能检查及头颅X线、CT等检查均正常，促性腺激素水平和对GnRH的反应低于实际年龄而与其骨龄相适应，血浆GH对各种刺激试验的反应正常或降低，但摄入小剂量性激素后则恢复正常。
Baumann报道一种新型的矮小症，为单一性GH缺乏，继发于GHRH受体(GHRHR)基因的失活性突变。在印度次大陆3个无关联的家族中发现其GHRHR的细胞外端(E72X或E50X)存在同一无义突变。而在巴西东北部人群中发现另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，但生育正常。
2.低促性腺激素性性腺功能减退症 低促性腺激素性性功能减退症(HH)，表现为青春期延迟、不孕、血清促性腺激素水平低下。HH大部分病例的分子机制尚不清楚，但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia congenital critical region on the X chromosome gene 1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有大约90%的HH原因不明。本症的临床表现根据患者发病年龄早晚、激素缺乏程度以及是否合并其他垂体激素缺乏而不同。
(1)获得性促性腺激素缺乏：颅内许多疾病如鞍内或鞍外肿瘤、头颅外伤、感染等造成下丘脑、垂体损伤，性腺功能减退往往是腺垂体功能减退表现之一。颅咽管瘤为导致下丘脑、垂体功能障碍和性幼稚的最常见肿瘤。患者表现为头痛、视觉障碍、矮小、糖尿病和肢体乏力，常有眼底和视野异常，除性激素低下外，还有其他激素受累，如GH、TSH、ACTH或AVP等，有时PRL增高。儿童鞍内肿瘤很少见，泌乳素瘤是鞍内肿瘤中较多见的一种，由于其能引起内源性阿片肽活性增加，抑制GnRH的脉冲分泌，故可引起青春期发育受阻，但其通过溴隐亭等治疗，病情往往明显改善。此外，其他鞍区的异位松果体瘤，多为生殖细胞瘤，部分患者表现为青春期不启动，颅内压增高的症状伴其他垂体功能减退症状，易发生尿崩症。组织细胞增生症(Hand-Schüler-Christian综合征)可侵蚀下丘脑-垂体区域，表现有性功能减退，青春期不启动，常有尿崩症及其他垂体功能减退。本病可表现为单一性局部病变，也可累及多脏器，如骨、肺、肝等。少见的中枢神经肿瘤尚有下丘脑或视神经胶质瘤、星形细胞瘤和嫌色细胞瘤。创伤、炎症和特异性感染(如结核等)引起青春期延迟者很少见，表现为性腺功能减退者也往往合并其他垂体激素降低。蛛网膜囊肿患儿也可出现全垂体功能低下及尿崩症。对于合并身材矮小。手足细小及智力较差者要考虑到中枢神经系统病变致垂体多种促激素缺乏的可能。
颅内病变对下丘脑-垂体功能的影响取决于其所处的部位、有无继发性脑积水及是否接受过手术治疗或放射治疗。该病变既可引起下丘脑-垂体激素的缺乏，也可引起下丘脑-垂体-性腺轴激活而导致性早熟。
(2)先天性促性腺激素缺乏：
①Kallmann综合征：为单一性促性腺激素缺乏，儿童期身体发育不受影响，于青春期年龄不出现第二性征，表现为类宦官体型，四肢长，上部量/下部量