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(一)发病原因
按其发病原因，男性乳房肥大症有原发性和继发性2类。
1.原发性男性乳房肥大症 多见于儿童、青春期，常因内分泌的生理性失调，血浆雌二醇含量比睾酮含量高，产生一过性雌/雄激素比例失常，或乳腺组织对雌激素的敏感性增高而引起，又称生理性男性乳房肥大。
2.继发性男性乳房肥大症 可见于青年、中年、老年，可由以下原因引起。
(1)内分泌疾病：
①睾丸疾病：因性腺功能减退，雄激素分泌很低，血中睾酮、雌激素比例发生改变，引起男子乳房肥大。
A.先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征)：口腔黏膜性染色质阳性，小睾丸，染色体47XXY。血睾酮低，促性腺激素增高，精液中精子显著减少，精子形态及活动力异常，可出现智力低下，青春期出现乳房肥大及胀痛。
B.完全性睾丸女性化：外阴女性，睾丸在大阴唇内或腹腔内，染色体为46XY。因雄激素受体量和质的异常，睾酮不能发挥作用，血中睾酮正常或增高，雌二醇正常高限，促性腺激素增高，可出现青春期乳房发育或肥大。不完全性睾丸女性化外阴可呈男性，或小阴茎或呈假两性畸形，阴毛正常，亦可出现青春期乳房发育或肥大。
C.Kallmann 综合征：视丘下及部分垂体功能减退，促性腺激素降低，伴嗅觉减退，睾丸发育差，出现青春期乳房发育。
D.睾丸炎症、外伤及肿瘤：睾丸炎、外伤性睾丸萎缩，可引起雄激素分泌过低，反馈性引起促性腺激素过多所致。睾丸的精原细胞瘤、畸胎瘤、绒毛膜瘤，都可产生绒毛膜促性腺激素(HCG)，均可引起男性乳房肥大。
E.Reifenstein综合征：胎儿期发育睾丸间质细胞功能不全，出生后可出现乳房发育伴尿道下裂等畸形。
②肾上腺疾病：如肾上腺皮质增生、良性肿瘤、恶性肿瘤及功能减退，这种肿瘤可直接分泌雌激素或产生过多的雌激素前体(如雄甾烷酮)，在组织中转化为有效的雌激素，血雌二醇升高，引起乳房肥大。
③甲状腺疾病：如甲状腺功能亢进，血浆中性激素结合球蛋白的浓度增高，结合的雄激素过多，游离的雌二醇(未结合的雌二醇)升高，雌激素/睾酮的比值升高，激素平衡失调，以致刺激乳腺组织增生，导致男性乳房肥大。
(2)其他非内分泌疾病：
①肝脏疾病：如肝炎、肝硬化、肝癌等，伴有肝功能减退时，常引起乳房肥大。乙醇性肝硬化时，体内雌激素更为增多，易引起乳房肥大。其原因是肝硬化时肝功能减退，对雌激素的灭活的能力减弱，雌激素在体内的含量相对增多;血中结合性甾类球蛋白升高，使血中游离睾酮进一步减少;微循环中的雄甾烷二酮和睾酮前体转化，产生大量雌激素：因此血中雌激素浓度增高，作用于乳腺组织，引起乳腺增生、肥大。
②慢性营养不良恢复期：营养不良时促性腺激素分泌减少。当营养不良纠正后，促性腺激素分泌和性腺功能恢复正常，产生一种侧记第二青春期现象，出现乳房肥大，称之为“进食增加性乳房肥大”。
③支气管肺癌和肺部慢性疾病：如燕麦状细胞癌、肺结核、脓胸等，常伴有睾丸萎缩，或分泌异位激素，导致乳房肥大。
④慢性肾功能衰竭：慢性肾功能衰竭引起尿毒症的病人，经检测发现血中雌激素相对升高，泌乳素浓度亦升高，导致乳房发育、肥大。
⑤神经系统疾病：如高位脊髓病变引起的截瘫、脊髓空洞症、遗传性运动失调，可伴发乳腺肥大。
⑥前列腺增生或前列腺癌：病人长期服用雌激素进行治疗时，常可引起男性乳房肥大。
⑦淋巴系统疾病：淋巴瘤、恶性组织细胞瘤、骨髓瘤及其他网状内皮系统病等，也少见田径性乳房发育。
⑧药物性乳房肥大：促性腺激素、氯丙嗪、甲氰咪胍(西米替丁)、甲基多巴、甲氧氯普胺(胃复安)、甲硝唑(灭滴灵)、异烟肼、利舍平(利血平)、眠而通、灰黄霉素、美沙酮、丙酮、苯妥英钠、洋地黄类、长春新碱、甲状腺提取物等，能与雌激素受体结合，引起机体内分泌功能紊乱，可致男性乳房发育，但停药后增大的乳房多可恢复。
⑨其他疾病：如心血管疾病(高血压、心脏病)、严重皮肤病(麻风、剥脱性皮炎)、自身免疫性疾病(风湿性关节炎、类风湿关节炎)、钩端螺旋体病、溃疡性结肠炎等有时也可伴男性乳房发育。
(二)发病机制
男性乳房肥大症的病理改变有如下特征：
1.大体形态
(1)分散性男性乳房肥大病人，患侧乳腺内可扪及边缘整齐、界限清楚的肿块，肿物不与皮肤粘连，活动度好，质较硬。
(2)弥漫性男性乳房肥大病人，乳腺边缘不清,弥漫性增生的乳腺组织与周围组织融合在一起,不形成限局性肿块。
切面呈灰白色及粉白色半透明状小颗粒，或偶见针孔大小的小囊。
2.组织学形态 见增生的纤维组织中，有散在的乳腺导管，但无腺小叶结构形成，导管上皮呈多层增生，呈乳头状，管腔扩张并有少许粉红色的分泌物，无腺泡结构。导管周围纤维组织疏松水肿，且有少量淋巴细胞、浆细胞浸润(图1)。