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佩梅病
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怎样治疗佩梅病?

更新时间:2023-01-04

佩梅病是一种罕见的疾病,在众多的疾病当中,它不像感冒那样随处可见,就目前的认识水平来说,还不能完全认识这种疾病,佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。有关专家的研究表明,可以从患者的染色体研究,但是由于基因是无从改变的,随对怎样要去改变染色体也就无疾而终。

佩梅病尚无特效治疗,可以应用各种支持、对症治疗。目前国外正在开展有关本病致病基因的研究工作,未来基因治疗能否用来治疗本病,还有待于进一步研究。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成。

目前,佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是蛋白脂蛋白1 或者缝隙连接蛋白α12基因突变携带者,可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测,因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入,有些疾病已经实现了用干细胞移植来治疗。

对于患有佩梅病的患者也不用太多的忧虑,这不是什么不治之症,只是目前还没有一种为有效的治疗方法。随着医学的不断深入发展,佩梅病治疗经历了螺旋式渐进发展之路,很多科学家为之付出了艰辛的努力和心血,相信在不久的将来,有治疗佩梅病的方法,为千百万佩梅病患者带来了福音!虽然目前仍有一些关键的技术问题还没有解决,但是相信在不久的将来用干细胞移植治疗佩梅病及蛋白脂蛋白也会成为可能。

审编医生
张子义中医内科 主任医师 医院:中日友好医院

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